¿ Qué es deficiencia de biotinidasa?
Que es Deficiencia de biotinidasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de biotinidasa:
Trastorno genético causado por mutaciones en el gen BTD. Se caracteriza por una actividad reducida o ausente de la enzima biotinidasa responsable del reciclaje de la vitamina biotina. Los signos y síntomas aparecen en la infancia e incluyen convulsiones, hipotonía y retrasos en el desarrollo. Si no se trata, provoca pérdida de visión y audición, infecciones, alopecia y ataxia.
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deficiencia de biotinidasa en el siguiente enlace >>
Otra definición de Deficiencia de biotinidasa:
(*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84598
Deficiencia de biotinidasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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