¿Qué es Deficiencia de butiril-CoA deshidrogenasa? Que es Deficiencia de butiril-CoA deshidrogenasa según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Deficiencia de butiril-CoA deshidrogenasa:
Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen ACADSB. Se caracteriza por la deficiencia de la enzima 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa que participa en el metabolismo de la isoleucina. Los signos y síntomas incluyen vómitos, letargo, estado de ánimo irritable y retrasos en el desarrollo. También puede provocar dificultades respiratorias, convulsiones y coma.
Más datos sobre Deficiencia de butiril-CoA deshidrogenasa en el siguiente enlace >>
Otra definición de Deficiencia de butiril-CoA deshidrogenasa:
(*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98863
Deficiencia de butiril-CoA deshidrogenasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
deficiencia de acil-coa deshidrogenasa de cadena larga Trastorno genético caracterizado por la deficiencia de la enzima acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga que metaboliza los ácidos grasos de cadena larga. Los signos y síntomas aparecen en la infancia o la niñez y pueden desencadenarse durante el ayuno, la enfermedad o el ejercicio. Incluyen hipoglucemia, debilidad muscular y letargo.deficiencia de acil-coa deshidrogenasa de cadena media Trastorno genético caracterizado por deficiencia de la enzima acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media que metaboliza los ácidos grasos de cadena media. Los signos y síntomas aparecen en la infancia o la niñez y pueden desencadenarse durante el ayuno o una enfermedad. Incluyen vómitos, hipoglucemia y letargo.Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga Trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por una deficiencia de la enzima acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga que metaboliza los ácidos grasos de cadena larga. Los signos y síntomas pueden aparecer en la infancia, la niñez temprana o más tarde en la vida. Las manifestaciones clínicas en la infancia…deficiencia múltiple de acil-coa deshidrogenasa Trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en los genes ETFA, ETFB o ETFDH. Se caracteriza por la deficiencia de flavoproteína de transferencia de electrones (ETF) o flavoproteína deshidrogenasa de transferencia de electrones (ETFDH). Las presentaciones clínicas incluyen anomalías congénitas (malformaciones cerebrales y faciales), hipotonía, miocardiopatía dilatada, hepatomegalia, acidosis…deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide… Disminución de la actividad de la enzima 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1 debido a mutaciones inactivadoras en el gen HSD11B1. La afección se caracteriza por hiperandrogenismo como resultado de una mayor estimulación de la hormona adrenocorticotrópica de la glándula suprarrenal debido a la falla de la regulación a la baja mediada por…deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa Hiperplasia suprarrenal congénita debido a presuntas mutaciones en el gen HSD3B2, que da como resultado una disminución de la actividad de la enzima 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa. Las manifestaciones clínicas de la deficiencia dependen del grado de reducción de la actividad enzimática: los bebés 46, XY pueden tener un desarrollo incompleto de los…deficiencia de hexosa-6-fosfato deshidrogenasa Disminución de la actividad de la hexosa-6-fosfatasa debido a mutaciones autosómicas recesivas en el gen H6PD. Esta enzima es necesaria para generar NADPH, un cofactor en la vía de la 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa necesaria para la conversión de cortisona en cortisol. La afección se caracteriza por hiperandrogenismo como resultado del aumento de la…Deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa Trastorno hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes MCCC1 o MCCC2. Se caracteriza por la deficiencia de una enzima que interviene en el metabolismo de las proteínas que contienen leucina. Los signos y síntomas varían de leves a graves e incluyen dificultades para alimentarse, vómitos, diarrea, retrasos en el desarrollo,…deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 3 Disminución de la actividad de la enzima esteroidogénica, 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, asociada con mutación (es) en el gen HSD17B3, que conduce a una producción reducida de testosterona.11 deficiencia de beta-hidroxiesteroide… Disminución de la actividad de la 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2, que cataliza la conversión de cortisol en cortisona debido a mutaciones desactivadoras autosómicas recesivas en el gen HSD11B2. Las concentraciones elevadas de cortisol resultantes en el riñón activan el receptor de mineralocorticoides, lo que produce hipertensión, hipopotasemia e hipernatremia.
