¿Qué es Deficiencia de butiril-CoA deshidrogenasa? Que es Deficiencia de butiril-CoA deshidrogenasa según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Deficiencia de butiril-CoA deshidrogenasa:
Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen ACADSB. Se caracteriza por la deficiencia de la enzima 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa que participa en el metabolismo de la isoleucina. Los signos y síntomas incluyen vómitos, letargo, estado de ánimo irritable y retrasos en el desarrollo. También puede provocar dificultades respiratorias, convulsiones y coma.
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Otra definición de Deficiencia de butiril-CoA deshidrogenasa:
(*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98863
Deficiencia de butiril-CoA deshidrogenasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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