¿ Qué es deficiencia de pirimidina-5′-nucleotidasa?
Que es Deficiencia de pirimidina-5′-nucleotidasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de pirimidina-5′-nucleotidasa:
Trastorno autosómico recesivo causado por una mutación del gen NT5C3A. Es la anomalía más frecuente del metabolismo de los nucleótidos de los eritrocitos y causa anemia hemolítica crónica no esferocítica. La mayoría de las personas afectadas tienen ascendencia mediterránea, judía o africana. El punteado basófilo y la acumulación de pirimidinas dentro de los eritrocitos son características de este trastorno.
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Otra definición de Deficiencia de pirimidina-5′-nucleotidasa:
Trastorno autosómico recesivo causado por una mutación del gen NT5C3A. Es la anomalía más frecuente del metabolismo de los nucleótidos de los eritrocitos y causa anemia hemolítica crónica no esferocítica. La mayoría de las personas afectadas tienen ascendencia mediterránea, judía o africana. El punteado basófilo y la acumulación de pirimidinas dentro de los eritrocitos son características de este trastorno. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131649
Deficiencia de pirimidina-5′-nucleotidasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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