deficiencia de proteína reguladora aguda esteroidogénica

¿ Qué es deficiencia de proteína reguladora aguda esteroidogénica?

Que es Deficiencia de proteína reguladora aguda esteroidogénica según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

Definición de Deficiencia de proteína reguladora aguda esteroidogénica:

Hiperplasia suprarrenal lipoide congénita (CLAH) debido a mutaciones de pérdida de función en el gen STAR, lo que resulta en una producción disminuida o ausente de proteína reguladora aguda esteroidogénica (StAR), lo que conduce a un transporte deficiente de colesterol desde la membrana mitocondrial externa a la interna. .

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Otra definición de Deficiencia de proteína reguladora aguda esteroidogénica:

Hiperplasia suprarrenal lipoide congénita (CLAH) debido a mutaciones de pérdida de función en el gen STAR, lo que resulta en una producción disminuida o ausente de proteína reguladora aguda esteroidogénica (StAR), lo que conduce a un transporte deficiente de colesterol desde la membrana mitocondrial externa a la interna. . (*No hay más datos)

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C131081

Deficiencia de proteína reguladora aguda esteroidogénica: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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