¿ Qué es deficiencia múltiple de acil-coa deshidrogenasa?
Que es Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa:
Trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en los genes ETFA, ETFB o ETFDH. Se caracteriza por la deficiencia de flavoproteína de transferencia de electrones (ETF) o flavoproteína deshidrogenasa de transferencia de electrones (ETFDH). Las presentaciones clínicas incluyen anomalías congénitas (malformaciones cerebrales y faciales), hipotonía, miocardiopatía dilatada, hepatomegalia, acidosis metabólica, hipoglucemia y cambios de comportamiento.
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Otra definición de Aciduria glutárica, tipo 2:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84907
Aciduria glutárica, tipo 2: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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