desregulación inmunitaria, poliendocrinopatía y síndrome ligado al cromosoma x de enteropatía

¿ Qué es desregulación inmunitaria, poliendocrinopatía y síndrome ligado al cromosoma x de enteropatía?

Que es  Desregulación inmunitaria, poliendocrinopatía y síndrome ligado al cromosoma X de enteropatía según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Desregulación inmunitaria, poliendocrinopatía y síndrome ligado al cromosoma X de enteropatía:

Afección autoinmune recesiva ligada al cromosoma X causada por mutación (es) en el gen FOXP3, que codifica el factor de transcripción P3 de la caja forkhead. La afección se caracteriza por la aparición infantil de diarrea grave debido a enteropatía, diabetes mellitus tipo 1 y dermatitis. Las características asociadas pueden incluir hipotiroidismo, anemia hemolítica autoinmune, trombocitopenia, linfadenopatía, hepatitis y nefritis. La afección suele ser mortal antes de los 2 años si no se trata con un trasplante de médula ósea.

 

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Otra definición de Desregulación inmunitaria, poliendocrinopatía y síndrome ligado al cromosoma X de enteropatía:

Afección autoinmune recesiva ligada al cromosoma X causada por mutación (es) en el gen FOXP3, que codifica el factor de transcripción P3 de la caja forkhead. La afección se caracteriza por la aparición infantil de diarrea grave debido a enteropatía, diabetes mellitus tipo 1 y dermatitis. Las características asociadas pueden incluir hipotiroidismo, anemia hemolítica autoinmune, trombocitopenia, linfadenopatía, hepatitis y nefritis. La afección suele ser mortal antes de los 2 años si no se trata con un trasplante de médula ósea. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C131009

 

Desregulación inmunitaria, poliendocrinopatía y síndrome ligado al cromosoma X de enteropatía: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.