¿ Qué es diabetes mellitus asociada a sur1?
Que es Diabetes mellitus asociada a SUR1 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Diabetes mellitus asociada a SUR1:
Diabetes mellitus causada por la activación de mutaciones en el gen ABCC8, que codifica la subunidad del receptor de sulfonilurea 1 (SUR1) del canal de potasio sensible al trifosfato de adenosina de las células beta pancreáticas. Nota: Las mutaciones inactivadoras en el gen ABCC8 dan como resultado hiperinsulinismo.
Más datos sobre
diabetes mellitus asociada a sur1 en el siguiente enlace >>
Otra definición de Diabetes mellitus asociada a SUR1:
Diabetes mellitus causada por la activación de mutaciones en el gen ABCC8, que codifica la subunidad del receptor de sulfonilurea 1 (SUR1) del canal de potasio sensible al trifosfato de adenosina de las células beta pancreáticas. Nota: Las mutaciones inactivadoras en el gen ABCC8 dan como resultado hiperinsulinismo. (*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C129747
Diabetes mellitus asociada a SUR1: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
diabetes mellitus asociada al canal k atp Diabetes mellitus causada por la activación de mutaciones en genes (KNCJ11 y / o ABCC8) que codifican cualquiera de las 2 proteínas (Kir6.2 y / o SUR1) que forman el canal de potasio sensible al trifosfato de adenosina de las células beta pancreáticas, crucial. para la regulación de la secreción…k diabetes mellitus neonatal transitoria asociada a atp Diabetes mellitus neonatal asociada al canal K ATP que se resuelve espontáneamente.diabetes mellitus asociada a kir6.2 Diabetes mellitus causada por la activación de mutaciones en el gen KCNJ11, que codifica la subunidad Kir6.2 rectificadora internamente del canal de potasio sensible al trifosfato de adenosina de las células beta pancreáticas. Nota: Las mutaciones inactivadoras en el gen KCNJ11 dan como resultado hiperinsulinismo.diabetes mellitus asociada a glucoquinasa Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen GCK, que codifica la glucoquinasa. Las mutaciones heterocigotas de GCK pueden manifestarse como hiperglucemia leve, que no es progresiva y por lo general no requiere tratamiento. Las mutaciones homocigóticas de GCK dan como resultado diabetes neonatal permanente.diabetes mellitus tipo 2 Un tipo de diabetes mellitus que se caracteriza por resistencia a la insulina o desensibilización y aumento de los niveles de glucosa en sangre. Esta es una enfermedad crónica que puede desarrollarse gradualmente a lo largo de la vida de un paciente y puede estar relacionada con factores ambientales y hereditarios.diabetes monogénica asociada al factor de… Diabetes monogénica causada por mutaciones inactivadoras en el gen NEUROD1, que codifica la diferenciación neurogénica 1. Además de la diabetes, esta condición puede estar asociada con anomalías neurogénicas. Las mutaciones homocigotas de NEUROD1 dan como resultado diabetes neonatal permanente.diabetes mellitus neonatal transitoria Hiperglucemia en el primer mes de vida debido a un defecto genéticamente determinado en la estructura, secreción y / o función de la insulina que se resuelve espontáneamente dentro de los nueve meses posteriores al inicio.diabetes mellitus neonatal permanente Hiperglucemia en el primer mes de vida debido a un defecto genéticamente determinado en la estructura, secreción y / o función de la insulina que no se resuelve espontáneamente.diabetes mellitus tipo 1 Afección crónica caracterizada por una producción mínima o nula de insulina por parte del páncreas.Diabetes mellitus neonatal Hiperglucemia en el recién nacido debido a un defecto en la secreción o función de la insulina.
