¿ Qué es displasia craneodiafisaria?
Que es Displasia craneodiafisaria según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Displasia craneodiafisaria:
Una forma autosómica dominante o recesiva de hiperostosis craneotubular debida a mutaciones en el gen SOST, que codifica la esclerostina. Esta afección se caracteriza por hiperostosis y esclerosis generalizada masiva, que afecta especialmente al cráneo y los huesos faciales, tan grave que la distorsión facial resultante se denomina “leontiasis ossea”; el depósito óseo da como resultado una estenosis progresiva de los agujeros craneofaciales y puede provocar un deterioro neurológico grave en la infancia.
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Otra definición de Displasia craneodiafisaria:
Una forma autosómica dominante o recesiva de hiperostosis craneotubular debida a mutaciones en el gen SOST, que codifica la esclerostina. Esta afección se caracteriza por hiperostosis y esclerosis generalizada masiva, que afecta especialmente al cráneo y los huesos faciales, tan grave que la distorsión facial resultante se denomina “leontiasis ossea”; el depósito óseo da como resultado una estenosis progresiva de los agujeros craneofaciales y puede provocar un deterioro neurológico grave en la infancia. (*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131429
Displasia craneodiafisaria: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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