¿ Qué es displasia septoóptica?
Que es Displasia septoóptica según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Displasia septoóptica:
Un síndrome congénito muy raro caracterizado por hipoplasia del nervio óptico, visión alterada, ausencia del septum pellucidum e hipopituitarismo.
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displasia septoóptica en el siguiente enlace >>
Otra definición de Displasia septoóptica:
Síndrome genéticamente heterogéneo que puede ser causado por mutaciones en los genes HESX1, OTX2 y SOX2, que codifican el homeobox expresado en las células madre embrionarias 1, la proteína homeobox OTX2 y el factor de transcripción SOX-2, respectivamente. Las características clínicas pueden incluir hipoplasia de los nervios ópticos, visión alterada, ausencia del septum pellucidum, hipopituitarismo y alteraciones del comportamiento. (*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C85063
Displasia septoóptica: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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