¿ Qué es eliptocitosis hereditaria?
Que es Eliptocitosis hereditaria según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Eliptocitosis hereditaria:
Trastorno sanguíneo hereditario en el que una gran cantidad de glóbulos rojos tienen una morfología elíptica.
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Otra definición de Eliptocitosis hereditaria:
Anemia hemolítica hereditaria autosómica dominante que se caracteriza por la presencia de eritrocitos alargados. Se asocia más comúnmente con mutaciones en los genes SPTA1 y SPTB, que codifican espectrina alfa y beta respectivamente. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C35882
Eliptocitosis hereditaria: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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