¿ Qué es enfermedad de hartnup?
Que es Enfermedad de Hartnup según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Enfermedad de Hartnup:
Trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen SLC6A19. Se caracteriza por una absorción defectuosa de aminoácidos neutros. Los signos y síntomas incluyen erupciones cutáneas que recuerdan a la pelagra, aminoaciduria y ataxia cerebelosa.
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enfermedad de hartnup en el siguiente enlace >>
Otra definición de Enfermedad de Hartnup:
(*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84748
Enfermedad de Hartnup: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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