¿ Qué es enfermedad de la hemoglobina c?
Que es Enfermedad de la hemoglobina C según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Enfermedad de la hemoglobina C:
Hemoglobinopatía autosómica recesiva con curso clínico leve. La mayoría de los pacientes están asintomáticos. Cuando aparecen los síntomas, incluyen anemia hemolítica leve y ocasionalmente ictericia.
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Otra definición de Enfermedad de la hemoglobina C:
Trastorno autosómico recesivo resultante de la producción de hemoglobina C, secundario a una sustitución de aminoácidos de lisina por ácido glutámico en la sexta posición de la cadena beta (E6K), y caracterizado por anemia hemolítica leve y ocasionalmente ictericia, aunque la mayoría de los pacientes están asintomáticos. . (*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C34675
Enfermedad de la hemoglobina C: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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