¿ Qué es enfermedad de niemann-pick?
Que es Enfermedad de Niemann-Pick según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Enfermedad de Niemann-Pick:
Enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva caracterizada por deficiencia de esfingomielinasa. Da lugar a la acumulación de esfingomielina en el hígado, el bazo, el cerebro, los pulmones y la médula ósea. Los signos y síntomas incluyen hepatoesplenomegalia, pancitopenia, ataxia, distonía y demencia.
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Otra definición de Enfermedad de Niemann-Pick:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C61269
Enfermedad de Niemann-Pick: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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