¿ Qué es galactosemia por deficiencia de transferasa?
Que es Galactosemia por deficiencia de transferasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Galactosemia por deficiencia de transferasa:
Trastorno caracterizado por la incapacidad del cuerpo para metabolizar la galactosa. Este tipo de galactosemia es causado por mutaciones de la línea germinal en el gen GALT que conduce a la inhibición de la actividad de la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa.
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Otra definición de Galactosemia por deficiencia de transferasa:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C81325
Galactosemia por deficiencia de transferasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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