¿ Qué es galactosemia?
Que es Galactosemia según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Galactosemia:
Trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes GALE, GALK1 y GALT. Se caracteriza por la deficiencia de las enzimas responsables del metabolismo de la galactosa. Los signos y síntomas incluyen discapacidad intelectual, hepatomegalia, insuficiencia hepática e insuficiencia renal.
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Otra definición de Galactosemia:
(*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84723
Galactosemia: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.