¿ Qué es hiperostosis cortical infantil?
Que es Hiperostosis cortical infantil según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Hiperostosis cortical infantil:
Trastorno inflamatorio autolimitado de etiología desconocida que se encuentra en los bebés y que causa inflamación de los tejidos blandos, cambios en los huesos e irritabilidad.
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Otra definición de Hiperostosis cortical infantil:
Afección autosómica dominante causada por mutaciones en el gen COL1A1 que codifica la cadena alfa-1 (I) del colágeno. Esta enfermedad es una afección inflamatoria aguda de la infancia que causa hinchazón de los tejidos blandos (principalmente de la barbilla / mejillas), engrosamiento / ensanchamiento de los huesos (particularmente de la mandíbula / clavículas / huesos largos), dolor e irritabilidad. Esta enfermedad generalmente se resuelve hacia el tercer año de vida, aunque puede persistir alguna deformidad ósea. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C118423
Hiperostosis cortical infantil: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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