¿ Qué es hiperostosis craneotubular?
Que es Hiperostosis craneotubular según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Hiperostosis craneotubular:
Grupo de displasias óseas esclerosantes que se caracterizan por una esclerosis pronunciada de la bóveda craneal y los huesos largos, lo que provoca un aumento de la densidad ósea cortical. La mayoría de los casos están causados ??por mutaciones en los genes SOST o LRP5, que codifican la esclerostina y la proteína 5 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad, respectivamente. Se han implicado otros genes y se han descrito algunos casos, pero aún no se han identificado mutaciones genéticas.
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Otra definición de Hiperostosis craneotubular:
Grupo de displasias óseas esclerosantes que se caracterizan por una esclerosis pronunciada de la bóveda craneal y los huesos largos, lo que provoca un aumento de la densidad ósea cortical. La mayoría de los casos están causados ??por mutaciones en los genes SOST o LRP5, que codifican la esclerostina y la proteína 5 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad, respectivamente. Se han implicado otros genes y se han descrito algunos casos, pero aún no se han identificado mutaciones genéticas. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131430
Hiperostosis craneotubular: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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