¿ Qué es hiperostosis endóstica?
Que es Hiperostosis endóstica según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Hiperostosis endóstica:
Una forma autosómica recesiva de hiperostosis craneotubular debida a una deleción de 52 kb en el gen SOST, que codifica la esclerostina. Las características clínicas incluyen estatura normal, mandíbula y huesos faciales agrandados, pérdida de audición y parálisis facial debido a déficits de los nervios craneales. La ausencia de sindactilia distingue esta condición de la esclerosteosis.
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Otra definición de Hiperostosis endóstica:
Una forma autosómica recesiva de hiperostosis craneotubular debida a una deleción de 52 kb en el gen SOST, que codifica la esclerostina. Las características clínicas incluyen estatura normal, mandíbula y huesos faciales agrandados, pérdida de audición y parálisis facial debido a déficits de los nervios craneales. La ausencia de sindactilia distingue esta condición de la esclerosteosis. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131812
Hiperostosis endóstica: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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