¿ Qué es hipogonadismo hipogonadotrópico con hipoplasia suprarrenal congénita?
Que es Hipogonadismo hipogonadotrópico con hipoplasia suprarrenal congénita según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Hipogonadismo hipogonadotrópico con hipoplasia suprarrenal congénita:
Hipogonadismo hipogonadotrópico con hipoplasia suprarrenal congénita asociada con mutación (es) en el gen NR0B1 (en el cromosoma X).
Más datos sobre
hipogonadismo hipogonadotrópico con hipoplasia suprarrenal congénita en el siguiente enlace >>
Otra definición de Hipogonadismo hipogonadotrópico con hipoplasia suprarrenal congénita:
Hipogonadismo hipogonadotrópico con hipoplasia suprarrenal congénita asociada con mutación (es) en el gen NR0B1 (en el cromosoma X). (*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131857
Hipogonadismo hipogonadotrópico con hipoplasia suprarrenal congénita: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
hipogonadismo hipogonadotrópico adquirido Hipogonadismo hipogonadotrópico, cuya causa no está presente desde el nacimiento.hipogonadismo hipogonadotrópico con anosmia Síndrome genético ligado al cromosoma X o autosómico dominante caracterizado por hipogonadismo hipogonadotrópico y anosmia.hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma x Afección ligada al cromosoma X caracterizada por subdesarrollo de la glándula suprarrenal e insuficiencia suprarrenal causada por mutación (es) en el gen NR0B1, lo que resulta en una disminución de la actividad de la proteína receptora nuclear DAX1, que puede estar asociada con hipogonadismo hipogonadotrópico.hipogonadismo hipogonadotrópico congénito Producción insuficiente de estrógeno o testosterona en los ovarios o testículos debido a la disminución de la secreción de gonadotropinas como resultado de una disfunción de la glándula pituitaria o hipotálamo que está presente al nacer.hipogonadismo hipogonadotrópico Función ovárica o testicular anormal debido a una estimulación hormonal insuficiente del eje hipotalámico-hipofisario.hipoplasia congénita de las glándulas suprarrenales Un trastorno genético poco común que afecta la glándula suprarrenal. Suele presentarse en la infancia con signos y síntomas de insuficiencia suprarrenal. Si no se reconoce y trata con prontitud, puede ser letal.hiperplasia suprarrenal congénita clásica Una forma severa de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por una actividad muy baja o ausente de una enzima en la vía esteroidogénica que típicamente se presenta temprano en la vida y requiere reemplazo de cortisol de por vida.hiperplasia suprarrenal lipoidea congénita Hiperplasia suprarrenal congénita resultante del depósito de lípidos en las glándulas suprarrenales debido a un defecto en el transporte o metabolismo del colesterol intracelular. La afección se caracteriza por deficiencias de glucocorticoides, mineralocorticoides y esteroides sexuales: los bebés 46, XY están subvirilizados, mientras que los bebés 46, XX no tienen manifestaciones…hiperplasia suprarrenal congénita no clásica Una forma más leve de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por una actividad disminuida de una enzima en la vía esteroidogénica, que generalmente se presenta más tarde en la vida, que no requiere reemplazo de cortisol de por vida.Hipoplasia cerebelosa congénita Hipoplasia del cerebelo que se asocia con trastornos metabólicos hereditarios y trastornos neurodegenerativos. Los signos y síntomas incluyen retrasos mentales y del desarrollo, dificultades para caminar y el equilibrio, tono muscular flácido y convulsiones.