manosidosis

manosidosis

Icono

¿ Qué es manosidosis?

Que es  Manosidosis según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Manosidosis:

Enfermedad de almacenamiento lisosómico autosómica recesiva rara caracterizada por una actividad deficiente de las enzimas alfa-D-manosidasa o beta-manosidasa. Los signos y síntomas clínicos incluyen hepatomegalia, esplenomegalia, hipoacusia, retraso mental, anomalías esqueléticas e infecciones respiratorias recurrentes.

 

Más datos sobre
manosidosis en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Manosidosis:

(*No hay más datos)

 

Ver vídeo >>

 

Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C61275

 

Manosidosis: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *