¿ Qué es síndrome cardiofaciocutáneo?
Que es Síndrome cardiofaciocutáneo según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome cardiofaciocutáneo:
Un síndrome genético poco común causado con mayor frecuencia por mutaciones del gen BRAF. Se caracteriza por una apariencia facial distintiva (frente alta, nariz corta y ojos muy separados), cabello escaso y quebradizo, trastornos de la piel, malformaciones cardíacas, retraso mental y retraso en el desarrollo.
Más datos sobre
síndrome cardiofaciocutáneo en el siguiente enlace >>
Otra definición de Síndrome cardiofaciocutáneo:
Un síndrome genético poco común causado con mayor frecuencia por mutaciones del gen BRAF y que se caracteriza por una apariencia facial distintiva (frente alta, nariz corta y ojos muy espaciados), cabello escaso y quebradizo, afecciones de la piel, malformaciones cardíacas, retraso en el desarrollo, retraso en el desarrollo y posible baja estatura debido a la reducción de la hormona del crecimiento. (*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84617
Síndrome cardiofaciocutáneo: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Deja una respuesta