síndrome de barakat

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¿ Qué es síndrome de barakat?

Que es  Síndrome de Barakat según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Síndrome de Barakat:

Afección caracterizada por hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial e insuficiencia renal. Está relacionado con mutaciones inactivadoras autosómicas dominantes en GATA3, que codifican un factor de transcripción importante para el desarrollo embrionario de la glándula paratiroidea, el tallo auditivo y los riñones.

 

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Otra definición de Síndrome de Barakat:

Afección caracterizada por hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial e insuficiencia renal. Está relacionado con mutaciones inactivadoras autosómicas dominantes en GATA3, que codifican un factor de transcripción importante para el desarrollo embrionario de la glándula paratiroidea, el tallo auditivo y los riñones. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C130983

 

Síndrome de Barakat: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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