¿ Qué es síndrome de camurati-engelmann?
Que es Síndrome de Camurati-Engelmann según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Camurati-Engelmann:
Un trastorno esquelético autosómico dominante causado por mutaciones en el gen TGFB1. Se caracteriza por el engrosamiento de los huesos, particularmente los huesos largos de las extremidades. Está asociado con debilidad muscular y cansancio.
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Otra definición de Displasia diafisaria progresiva:
Una forma autosómica dominante de hiperostosis craneotubular debida a mutaciones en el gen TGFB1, que codifica el factor de crecimiento transformante beta-1. Además de la displasia de huesos largos, pueden aparecer anemia, leucopenia y hepatoesplenomegalia. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84610
Displasia diafisaria progresiva: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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