¿ Qué es síndrome de deleción 10p13-p14?
Que es Síndrome de deleción 10p13-p14 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de deleción 10p13-p14:
Afección congénita causada por una deleción en el brazo corto del cromosoma 10p13-p14. El gen NEBL, que codifica nebulette, un componente del sarcómero específico del corazón, puede ser responsable de los hallazgos clínicos. La afección se caracteriza por inmunodeficiencia, facies inusual, anomalías cardíacas congénitas (tetralogía de Fallot, atresia pulmonar con comunicación interventricular, tronco arterioso, arco aórtico interrumpido, anomalías aisladas del arco aórtico y comunicación interventricular), hipoparatiroidismo y mayor susceptibilidad. a las infecciones.
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Otra definición de Síndrome de deleción 10p13-p14:
Afección congénita causada por una deleción en el brazo corto del cromosoma 10p13-p14. El gen NEBL, que codifica nebulette, un componente del sarcómero específico del corazón, puede ser responsable de los hallazgos clínicos. La afección se caracteriza por inmunodeficiencia, facies inusual, anomalías cardíacas congénitas (tetralogía de Fallot, atresia pulmonar con comunicación interventricular, tronco arterioso, arco aórtico interrumpido, anomalías aisladas del arco aórtico y comunicación interventricular), hipoparatiroidismo y mayor susceptibilidad. a las infecciones. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C130982
Síndrome de deleción 10p13-p14: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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