¿ Qué es síndrome de image?
Que es Síndrome de IMAGe según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de IMAGe:
Afección causada por mutaciones heterocigóticas en el gen CDKN1C, que codifica el inhibidor de quinasa dependiente de ciclina 1C, y que se caracteriza por restricción del crecimiento intrauterino, displasia metafisaria, hipoplasia suprarrenal congénita y anomalías genitales.
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Otra definición de Síndrome de IMAGe:
Afección causada por mutaciones heterocigóticas en el gen CDKN1C, que codifica el inhibidor de quinasa dependiente de ciclina 1C, y que se caracteriza por restricción del crecimiento intrauterino, displasia metafisaria, hipoplasia suprarrenal congénita y anomalías genitales. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C130988
Síndrome de IMAGe: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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