síndrome de la columna mulleriana-renal-cervical

¿ Qué es síndrome de la columna mulleriana-renal-cervical?

Que es Síndrome de la columna Mulleriana-Renal-Cervical según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

Definición de Síndrome de la columna Mulleriana-Renal-Cervical:

Afección caracterizada por aplasia del conducto de Müller, displasia renal unilateral y anomalías cervicotorácicas. Otros hallazgos asociados pueden incluir anomalías esqueléticas (escoliosis, anomalías vertebrales, malformaciones de las costillas, espina bífida) y malformaciones de la cara y las extremidades (braquimeofalángia, ectrodactilia). Las malformaciones cardíacas pueden incluir estenosis valvular pulmonar, ventana aortopulmonar, comunicación interauricular y / o tetralogía de Fallot. Pueden estar implicados genes candidatos putativos como HNF1B (17q12), LHX1 (17q12), SHOX (Xp22.33 e Yp11.32), TBX6 (16p11.2) e ITIH5 (10p14).

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Otra definición de Síndrome de la columna Mulleriana-Renal-Cervical:

Afección caracterizada por aplasia del conducto de Müller, displasia renal unilateral y anomalías cervicotorácicas. Otros hallazgos asociados pueden incluir anomalías esqueléticas (escoliosis, anomalías vertebrales, malformaciones de las costillas, espina bífida) y malformaciones de la cara y las extremidades (braquimeofalángia, ectrodactilia). Las malformaciones cardíacas pueden incluir estenosis valvular pulmonar, ventana aortopulmonar, comunicación interauricular y / o tetralogía de Fallot. Pueden estar implicados genes candidatos putativos como HNF1B (17q12), LHX1 (17q12), SHOX (Xp22.33 e Yp11.32), TBX6 (16p11.2) e ITIH5 (10p14). (*No hay más datos)

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C131010

Síndrome de la columna Mulleriana-Renal-Cervical: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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