¿ Qué es síndrome de pallister-hall?
Que es Síndrome de Pallister-Hall según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Pallister-Hall:
Trastorno hereditario autosómico dominante muy raro causado por mutaciones en el gen GLI3. Se caracteriza por un espectro de anomalías que incluyen polidactilia, sindactilia cutánea, epiglotis bífida, hamartoma hipotalámico y hendidura laringotraqueal.
Más datos sobre
síndrome de pallister-hall en el siguiente enlace >>
Otra definición de Síndrome de Pallister-Hall:
Síndrome causado por mutaciones dominantes negativas en el gen GLI3, que codifica el activador transcripcional GLI3. La afección se caracteriza por un espectro de características clínicas que incluyen hamartoma hipotalámico, hipopituitarismo, epiglotis bífida, hendidura laringotraqueal, polidactilia y sindactilia cutánea. (*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84987
Síndrome de Pallister-Hall: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
síndrome de pallister-killian Un trastorno cromosómico muy raro causado por la tetrasomía del cromosoma 12p. Se caracteriza por retraso mental severo, frente prominente, escaso cabello temporofrontal, hipertelorismo, nariz corta y vetas de piel hipopigmentada.síndrome de rabson-mendenhall Afección autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen INSR, que codifica el receptor de insulina, y caracterizada por resistencia a la insulina, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y / o retraso del crecimiento, atrofia muscular, hipertricosis y rasgos faciales distintivos; la afección generalmente se diagnostica temprano en la vida,…síndrome de simpson-golabi-behmel Un síndrome recesivo ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen GPC3, OFD1 o, raramente, GPC4, que codifica el glipicano 3, la proteína del síndrome oral-facial-digital 1 y el glipicano 4, respectivamente. La afección se caracteriza por macrosomía, facies tosca, criptorquidia, anomalías congénitas del corazón, riñón, hígado, bazo y…síndrome de von hippel-lindau Síndrome de cáncer familiar hereditario que se caracteriza por el desarrollo de hemangioblastomas capilares del sistema nervioso central y la retina; carcinoma renal de células claras; feocromocitoma; tumores pancreáticos; y tumores del oído interno. El síndrome se asocia con mutaciones de la línea germinal del gen supresor de tumores VHL, ubicado en el cromosoma 3p25-26. Los…síndrome de beckwith-wiedemann Un síndrome genético causado por anomalías en el cromosoma 11. Se caracteriza por un gran peso al nacer, macroglosia, hernia umbilical, anomalías del oído e hipoglucemia. Los pacientes con este síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores embrionarios (gonadoblastoma, hepatoblastoma, tumor de Wilms, rabdomiosarcoma) y carcinomas de la corteza suprarrenal.tumor de wilms-aniridia-anomalías… Afección congénita muy rara que involucra el complejo de tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental. El síndrome de tumor de Wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-retraso mental (WAGR) implica deleciones de varios genes adyacentes en la región cromosómica 11p13. Deben estar presentes dos o más de las cuatro condiciones para que una persona…síndrome de alstrom Un síndrome autosómico recesivo raro causado por mutaciones en el gen ALMS1. Los signos y síntomas incluyen ceguera, obesidad, hipoacusia, anomalías endocrinas, miocardiopatía e insuficiencia cardíaca congestiva, insuficiencia hepática y renal.síndrome de down Un síndrome de disgenesia cromosómica resultante de una triplicación o translocación del cromosoma 21. El síndrome de Down ocurre en aproximadamente 1: 700 nacidos vivos. Las anomalías varían de un individuo a otro y pueden incluir retraso mental, retraso en el crecimiento, cara plana hipoplásica con nariz corta, pliegues cutáneos epicantónicos…leucemia mieloide asociada con el síndrome de down Leucemia mieloide aguda o síndrome mielodisplásico que se presenta en niños con síndrome de Down. La leucemia mieloide aguda suele ser una leucemia megacarioblástica aguda y está asociada con la mutación del gen GATA1.síndrome de mccune-albright Síndrome que se caracteriza por la presencia de displasia fibrosa poliostótica, lesiones cutáneas café con leche y precocidad sexual. Es causada por mutaciones dentro del locus genético GNAS.
