¿ Qué es síndrome de pierson?
Que es Síndrome de Pierson según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Pierson:
Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen LAMB2, que codifica la subunidad beta-2 de laminina. Se caracteriza por un síndrome nefrótico congénito con esclerosis mesangial difusa y distintas anomalías oculares.
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Otra definición de Síndrome de Pierson:
Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen LAMB2, que codifica la subunidad beta-2 de laminina. Se caracteriza por un síndrome nefrótico congénito con esclerosis mesangial difusa y distintas anomalías oculares. (*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C128145
Síndrome de Pierson: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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