¿ Qué es síndrome de sotos?
Que es Síndrome de Sotos según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Sotos:
Un síndrome de sobrecrecimiento autosómico dominante causado por mutación (es) del gen NSD1 o NFIX, que codifica H3 lisina-36 y H4 lisina-20 específica de histona-lisina N-metiltransferasa, y factor nuclear 1 tipo X, respectivamente. La afección se caracteriza por una cabeza desproporcionadamente grande y larga con una frente ligeramente prominente y un mentón puntiagudo, hipertelorismo, ojos inclinados hacia abajo, manos y pies grandes, crecimiento excesivo en la infancia y retraso en el desarrollo.
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Otra definición de Síndrome de Sotos:
Un síndrome de sobrecrecimiento autosómico dominante causado por mutación (es) del gen NSD1 o NFIX, que codifica H3 lisina-36 y H4 lisina-20 específica de histona-lisina N-metiltransferasa, y factor nuclear 1 tipo X, respectivamente. La afección se caracteriza por una cabeza desproporcionadamente grande y larga con una frente ligeramente prominente y un mentón puntiagudo, hipertelorismo, ojos inclinados hacia abajo, manos y pies grandes, crecimiento excesivo en la infancia y retraso en el desarrollo. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C75019
Síndrome de Sotos: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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