¿Qué es Síndrome de Townes-Brocks? Que es Síndrome de Townes-Brocks según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Síndrome de Townes-Brocks:
Un síndrome hereditario autosómico dominante causado por mutaciones en el gen SALL1. Las manifestaciones clínicas incluyen ano imperforado, malformaciones en los oídos y las manos, pérdida de audición y anomalías renales y cardíacas.
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Otra definición de Síndrome de Townes-Brocks:
Un síndrome autosómico dominante causado por mutaciones en el gen SALL1 y caracterizado por ano imperforado, malformaciones en los oídos y las manos, pérdida de audición y anomalías renales y cardíacas. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C99085
Síndrome de Townes-Brocks: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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