¿ Qué es síndrome de wolfram?
Que es Síndrome de Wolfram según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Wolfram:
Un síndrome hereditario poco común causado por mutaciones en los genes WFS1 y CISD2. Se caracteriza por diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera.
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Otra definición de Síndrome de Wolfram:
Afección neurodegenerativa debida a mutaciones recesivas en el gen WFS1, que codifica la glicoproteína de membrana wolframina, y el gen CISD2, que codifica la proteína 2 del dominio de azufre de hierro CDGSH (o proteína pequeña intermembrana del retículo endoplásmico). Esta condición se caracteriza por diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera. Las características clínicas adicionales pueden incluir anomalías renales, ataxia, deterioro intelectual y enfermedades psiquiátricas. Una condición similar puede ser causada por mutaciones en el ADN mitocondrial. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C35133
Síndrome de Wolfram: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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