¿ Qué es síndrome oculocerebrorrenal?
Que es Síndrome oculocerebrorrenal según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome oculocerebrorrenal:
Trastorno metabólico multisistémico hereditario ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen OCRL1. Las principales manifestaciones de este trastorno se deben a la afectación de los ojos, el sistema nervioso y los riñones. Los signos y síntomas incluyen cataratas congénitas, glaucoma infantil, discapacidad intelectual, hipotonía, aminoaciduria y disfunción tubular renal.
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Otra definición de Síndrome oculocerebrorrenal:
Trastorno metabólico multisistémico ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen OCRL1, cuyas manifestaciones primarias resultan de la afectación de los ojos, el sistema nervioso y los riñones, e incluyen cataratas congénitas, glaucoma infantil, discapacidad intelectual, hipotonía, aminoaciduria y disfunción tubular renal. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84940
Síndrome oculocerebrorrenal: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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