trastorno metabólico congénito

¿ Qué es trastorno metabólico congénito?

Que es Trastorno metabólico congénito según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

Definición de Trastorno metabólico congénito:

Un grupo de trastornos presentes al nacer que involucran defectos genéticos que conducen a alteraciones en el almacenamiento de carbohidratos, lípidos, lisosomas o en el metabolismo de aminoácidos en el cuerpo.

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Otra definición de Trastorno metabólico congénito:

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C34816

Trastorno metabólico congénito: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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