¿Qué es Acrocefalopolisindactilia tipo II? Que es Acrocefalopolisindactilia tipo II según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Acrocefalopolisindactilia tipo II:
Un síndrome autosómico recesivo extremadamente raro que se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales que conduce a una cabeza en forma de cono, fusión de los dedos y la presencia de más dedos de lo normal. Puede estar asociado con defectos cardíacos, riñón único en forma de herradura, baja estatura, testículos no descendidos y retraso mental leve.
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Otra definición de Acrocefalopolisindactilia tipo II:
Un síndrome autosómico recesivo debido a mutación (es) en el gen RAB23, que codifica RAB23, miembro de la familia de oncogén RAS y el gen MEGF8, que codifica múltiples dominios similares a EGF 8. Esta condición se caracteriza por retraso del crecimiento y craneosinostosis que conducen a acrocefalia, braquidactilia con sindactia, cardiopatías congénitas, hipogonadismo y obesidad. * Consulta con Liz sobre esta redacción. Algo me parece extraño acerca de esto, pero como esta es su experiencia y no la mía, cederé a ella. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98873
Acrocefalopolisindactilia tipo II: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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