¿ Qué es adrenoleucodistrofia?
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Que es Adrenoleucodistrofia según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
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Definición de Adrenoleucodistrofia:
Trastorno metabólico poco común caracterizado por daño de las vainas de mielina en el sistema nervioso y degeneración de las glándulas suprarrenales. Conduce a trastornos neurológicos progresivos, insuficiencia suprarrenal y muerte.
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adrenoleucodistrofia en el siguiente enlace >>
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Otra definición de Adrenoleucodistrofia:
Afección recesiva ligada al cromosoma X causada por mutación (es) en el gen ABCD1, que da como resultado una oxidación defectuosa de los ácidos grasos peroxisomales y la acumulación de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en todos los tejidos del cuerpo. Las manifestaciones clínicas de la afección varían en gravedad y pueden incluir pérdida progresiva de la función de la glándula suprarrenal, disfunción de las células de Leydig y cambios neurodegenerativos. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C61252
Adrenoleucodistrofia: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.