¿ Qué es calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica?
Que es Calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica:
Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones de pérdida de función en el gen GALNT3, FGF23 o KL, que codifican el polipéptido N-acetilgalactosaminiltransferasa 3, el factor de crecimiento de fibroblastos 23 y klotho, respectivamente. Esta afección, cuyo sello bioquímico es la hiperfosfatemia causada por una mayor absorción renal de fosfato, se caracteriza por el depósito progresivo de cristales de fosfato cálcico en los espacios periarticulares, tejidos blandos y / o huesos.
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Otra definición de Calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica:
Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones de pérdida de función en el gen GALNT3, FGF23 o KL, que codifican el polipéptido N-acetilgalactosaminiltransferasa 3, el factor de crecimiento de fibroblastos 23 y klotho, respectivamente. Esta afección, cuyo sello bioquímico es la hiperfosfatemia causada por una mayor absorción renal de fosfato, se caracteriza por el depósito progresivo de cristales de fosfato cálcico en los espacios periarticulares, tejidos blandos y / o huesos. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131851
Calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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