¿Qué es Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga? Que es Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga:
Trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por una deficiencia de la enzima acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga que metaboliza los ácidos grasos de cadena larga. Los signos y síntomas pueden aparecer en la infancia, la niñez temprana o más tarde en la vida. Las manifestaciones clínicas en la infancia incluyen miocardiopatía, arritmias, hipotonía y hepatomegalia. Las manifestaciones de la primera infancia incluyen hipoglucemia y hepatomegalia. Las manifestaciones de aparición tardía incluyen dolor muscular, calambres y rabdomiólisis.
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98647
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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