deficiencia de bisfosfoglicerato mutasa – Medicina y Salud

deficiencia de bisfosfoglicerato mutasa

¿ Qué es deficiencia de bisfosfoglicerato mutasa?

Que es  Deficiencia de bisfosfoglicerato mutasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Deficiencia de bisfosfoglicerato mutasa:

Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por una mutación del gen BPGM. Se caracteriza por anemia hemolítica y esplenomegalia.

 

Más datos sobre
deficiencia de bisfosfoglicerato mutasa en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Deficiencia de bisfosfoglicerato mutasa:

Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por una mutación del gen BPGM. Se caracteriza por anemia hemolítica y esplenomegalia. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C131638

 

Deficiencia de bisfosfoglicerato mutasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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