¿ Qué es deficiencia de bisfosfoglicerato mutasa?
Que es Deficiencia de bisfosfoglicerato mutasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de bisfosfoglicerato mutasa:
Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por una mutación del gen BPGM. Se caracteriza por anemia hemolítica y esplenomegalia.
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Otra definición de Deficiencia de bisfosfoglicerato mutasa:
Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por una mutación del gen BPGM. Se caracteriza por anemia hemolítica y esplenomegalia. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131638
Deficiencia de bisfosfoglicerato mutasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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