¿ Qué es deficiencia de células asesinas naturales y glucocorticoides con defecto de reparación del adn?
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Que es Deficiencia de células asesinas naturales y glucocorticoides con defecto de reparación del ADN según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
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Definición de Deficiencia de células asesinas naturales y glucocorticoides con defecto de reparación del ADN:
Afección congénita caracterizada por retraso del crecimiento, disminución del número de células NK, deficiencia de glucocorticoides y aumento de la rotura de cromosomas, asociada con mutaciones en el gen MCM4.
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Otra definición de Deficiencia de células asesinas naturales y glucocorticoides con defecto de reparación del ADN:
Afección autosómica recesiva caracterizada por restricción del crecimiento intrauterino y extrauterino, disminución del número de células asesinas naturales, deficiencia de glucocorticoides y aumento de la rotura de cromosomas; está asociado con mutaciones en el gen MCM4. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C123729
Deficiencia de células asesinas naturales y glucocorticoides con defecto de reparación del ADN: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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