¿ Qué es deficiencia de dax1?
Que es Deficiencia de DAX1 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de DAX1:
Disminución de la actividad de la proteína receptora nuclear DAX1, causada por mutaciones en el gen NR0B1 (en el cromosoma X), lo que resulta en hipoplasia suprarrenal congénita que puede estar asociada con hipogonadismo hipogonadotrópico.
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Otra definición de Deficiencia de DAX1:
Disminución de la actividad de la proteína receptora nuclear DAX1, causada por mutaciones en el gen NR0B1 (en el cromosoma X), lo que resulta en hipoplasia suprarrenal congénita, que puede estar asociada con hipogonadismo hipogonadotrópico. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C120374
Deficiencia de DAX1: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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