Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa – Medicina y Salud

Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa

¿Qué es Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa? Que es  Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa según la Red de Investigación Neonatal .

 

 

Definición de Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa:

Trastorno hereditario autosómico recesivo muy raro causado por deficiencia de la enzima fosfoenolpiruvato carboxiquinasa, que participa en la gluconeogénesis. Se presenta con hipoglucemia, retraso del crecimiento, acidosis metabólica, debilidad muscular y hepatomegalia.

 

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Otra definición de Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa:

(*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C99147

Código de concepto de NCIt: C99015

 

Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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