¿Qué es Deficiencia de UTP-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa? Que es Deficiencia de UTP-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Deficiencia de UTP-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa:
Trastorno metabólico hereditario caracterizado por niveles elevados de galactosa en sangre. Los signos clínicos incluyen retraso del crecimiento, retrasos en el desarrollo, daño hepático e ictericia, cataratas e insuficiencia ovárica.
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Otra definición de Deficiencia de UTP-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C99104
Deficiencia de UTP-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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