¿ Qué es diabetes monogénica asociada a pdx1?
Que es Diabetes monogénica asociada a PDX1 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Diabetes monogénica asociada a PDX1:
Diabetes monogénica causada por mutaciones inactivadoras en el gen PDX1, que codifica la proteína homeobox 1 del páncreas / duodeno. Las mutaciones homocigóticas de PDX1 dan como resultado diabetes neonatal permanente.
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Otra definición de Diabetes monogénica asociada a PDX1:
Diabetes monogénica causada por mutaciones inactivadoras en el gen PDX1, que codifica la proteína homeobox 1 del páncreas / duodeno. Las mutaciones homocigóticas de PDX1 dan como resultado diabetes neonatal permanente. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C129746
Diabetes monogénica asociada a PDX1: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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