¿ Qué es enfermedad de abolladuras?
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Que es Enfermedad de abolladuras según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
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Definición de Enfermedad de abolladuras:
Trastorno recesivo ligado al cromosoma X de los túbulos renales proximales que se presenta durante la infancia y se caracteriza por proteinuria de bajo peso molecular, hipercalciuria, raquitismo por hipofosfatemia, nefrocalcinosis, nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva.
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Otra definición de Raquitismo hipofosfatémico recesivo ligado al cromosoma X:
Raquitismo hipofosfatémico debido a mutación (es) en el gen CLCN5 del cromosoma X, que codifica el transportador de intercambio 5 H (+) / Cl (-). para la (s) mutación (es). El trastorno de los túbulos renales proximales se caracteriza por proteinuria de bajo peso molecular, hipercalciuria, pérdida renal de fosfato, nefrocalcinosis, nefrolitiasis, insuficiencia renal progresiva y concentraciones elevadas de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol). (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C123260
Raquitismo hipofosfatémico recesivo ligado al cromosoma X: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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