¿ Qué es enfermedad de células falciformes-ss?
Que es Enfermedad de células falciformes-SS según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Enfermedad de células falciformes-SS:
Una variante de la enfermedad de células falciformes debido a la homocigosis de la mutación E6V, sustitución de aminoácidos de valina por ácido glutámico en la sexta posición de la cadena beta, lo que resulta en la producción de hemoglobina S a partir de ambos alelos.
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Otra definición de Enfermedad de células falciformes-SS:
Una variante de la enfermedad de células falciformes debido a la homocigosis de la mutación E6V, sustitución de aminoácidos de valina por ácido glutámico en la sexta posición de la cadena beta, lo que resulta en la producción de hemoglobina S a partir de ambos alelos. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131682
Enfermedad de células falciformes-SS: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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