¿ Qué es enfermedad de la hemoglobina e?
Que es Enfermedad de la hemoglobina E según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Enfermedad de la hemoglobina E:
Afección caracterizada por la presencia de una variante de la hemoglobina normal (hemoglobina E), causada por mutaciones en el gen que codifica la subunidad beta de la molécula de hemoglobina.
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enfermedad de la hemoglobina e en el siguiente enlace >>
Otra definición de Enfermedad de la hemoglobina E:
Trastorno autosómico recesivo resultante de la producción de hemoglobina E, secundario a una sustitución de aminoácidos de lisina por ácido glutámico en la vigésima sexta posición de la cadena beta (E26K), y caracterizado por anemia hemolítica leve y posible esplenomegalia. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C35287
Enfermedad de la hemoglobina E: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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