enfermedad de la hemoglobina e – Medicina y Salud

enfermedad de la hemoglobina e

¿ Qué es enfermedad de la hemoglobina e?

Que es  Enfermedad de la hemoglobina E según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Enfermedad de la hemoglobina E:

Afección caracterizada por la presencia de una variante de la hemoglobina normal (hemoglobina E), causada por mutaciones en el gen que codifica la subunidad beta de la molécula de hemoglobina.

 

Más datos sobre
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Otra definición de Enfermedad de la hemoglobina E:

Trastorno autosómico recesivo resultante de la producción de hemoglobina E, secundario a una sustitución de aminoácidos de lisina por ácido glutámico en la vigésima sexta posición de la cadena beta (E26K), y caracterizado por anemia hemolítica leve y posible esplenomegalia. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C35287

 

Enfermedad de la hemoglobina E: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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