¿ Qué es enfermedad de von willebrand, tipo 2b?
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Que es Enfermedad de von Willebrand, tipo 2B según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
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Definición de Enfermedad de von Willebrand, tipo 2B:
Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente dominante) caracterizado por anomalías cualitativas del factor von Willebrand (VWF). El VWF mutante muestra una mayor afinidad por la glicoproteína Ib alfa de las plaquetas, lo que da como resultado un aumento de la agregación plaquetaria y un aumento de la proteólisis de las subunidades del VWF que provocan una disminución de los grandes multímeros del VWF; los pacientes a menudo tienen trombocitopenia secundaria debido al consumo de plaquetas.
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Otra definición de Enfermedad de von Willebrand, tipo 2B:
Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente dominante) caracterizado por anomalías cualitativas del factor von Willebrand (VWF). El VWF mutante muestra una mayor afinidad por la glicoproteína Ib alfa de las plaquetas, lo que da como resultado un aumento de la agregación plaquetaria y un aumento de la proteólisis de las subunidades del VWF que provocan una disminución de los grandes multímeros del VWF; los pacientes a menudo tienen trombocitopenia secundaria debido al consumo de plaquetas. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131687
Enfermedad de von Willebrand, tipo 2B: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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