¿ Qué es enfermedad renal poliquística autosómica recesiva?
Que es Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva:
Enfermedad renal poliquística heredada con un patrón autosómico recesivo. Los pacientes se presentan con insuficiencia renal progresiva a una edad temprana. El rasgo autosómico recesivo se asocia con anomalías del cromosoma 6.
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enfermedad renal poliquística autosómica recesiva en el siguiente enlace >>
Otra definición de Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva:
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva causada por una (s) mutación (es) en PKHD1 que siempre se asocia con enfermedad hepática. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84579
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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