enfermedad renal poliquística autosómica recesiva – Medicina y Salud

enfermedad renal poliquística autosómica recesiva

¿ Qué es enfermedad renal poliquística autosómica recesiva?

Que es  Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva:

Enfermedad renal poliquística heredada con un patrón autosómico recesivo. Los pacientes se presentan con insuficiencia renal progresiva a una edad temprana. El rasgo autosómico recesivo se asocia con anomalías del cromosoma 6.

 

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Otra definición de Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva:

Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva causada por una (s) mutación (es) en PKHD1 que siempre se asocia con enfermedad hepática. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C84579

 

Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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