¿ Qué es hipocondroplasia?
Que es Hipocondroplasia según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Hipocondroplasia:
Trastorno autosómico dominante que a menudo es causado por un defecto en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos y que se caracteriza por baja estatura, micromelia y una cabeza comparativamente grande. Las características son más leves que las que se ven en la acondroplasia.
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Otra definición de Hipocondroplasia:
Afección fenotípicamente similar a la acondroplasia, pero más leve que a menudo es causada por mutaciones en el gen FGFR3. (*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C118697
Hipocondroplasia: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.