¿ Qué es hipoparatiroidismo autosómico recesivo?
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Que es Hipoparatiroidismo autosómico recesivo según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
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Definición de Hipoparatiroidismo autosómico recesivo:
Hipoparatiroidismo asociado con mutaciones homocigóticas en el gen PTH, que codifica la hormona paratiroidea, o en el gen GCM2, que codifica el factor de transcripción específico de corion GCMb.
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Otra definición de Hipoparatiroidismo autosómico recesivo:
Hipoparatiroidismo asociado con mutaciones homocigóticas en el gen PTH, que codifica la hormona paratiroidea, o en el gen GCM2, que codifica el factor de transcripción específico de corion GCMb. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C129731
Hipoparatiroidismo autosómico recesivo: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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